BAB XVII
Malformasi, deformasi dan kelainan kromosom kongenital (Q00-Q99)
Kecuali: kesalahan
metabolisme sejah lahir (E70-E90)
Blok-blok pada bab ini adalah sebagai berikut:
Q00-Q07
Malformasi kongenital sistem syaraf
Q10-Q18 Malformasi kongenital mata, telinga, muka dan
leher
Q20-Q28 Malformasi kongenital sistem sirkulasi
Q30-Q34 Malformasi kongenital sistem pernafasan
Q35-Q37 Cleft lip dan cleft palate
Q38-Q45 Malformasi kongenital sistem pencernaan lain
Q50-Q56 Malformasi kongenital organ-organ genital
Q60-Q64 Malformasi kongenital sistem perkemihan
Q65-Q79 Malformasi dan deformasi kongenital sistem
muskuloskeleton
Q80-Q89 Malformasi kongenital lainnya
Q90-Q99 Kelainan kromosom, not elsewhere classified
Malformasi kongenital sistem syaraf (Q00-Q07)
Q00. Anencephaly
dan malformasi yang mirip dengannya
Q00.0 Anensefali
Acephaly, hemianencephaly,
hemicephaly, amyelencephaly, acrania
Q00.1 Kraniorakhiskhisis – (kepala terbuka penuh,
cacad penutupan kepala)
Q00.2 Iniensefali – (pembesaran foramen magnum, otak
dan medulla spinalis menyatu)
Q01. Ensefalokel
Termasuk: meningokel serebri;
hidromeningokel kranialis
meningoensefalokel,
ensefalomielokel; hidroensefalokel;
Kecuali: sindroma Meckel-Gruber
(Q61.9)
Q01.0
Ensefalokel frontalis
Q01.1
Ensefalokel nasofrontalis
Q01.2
Ensefalokel oksipitalis
Q01.8
Ensefalokel pada situs lain
Q01.9
Ensefalokel, tidak dijelaskan
Q02.
Microcephaly
Hidromikrosefali,
mikrensefalon
Kecuali: sindroma Meckel-Gruber
(Q61.9)
Q03. Hidrosefalus
kongenital
Termasuk: hidrosefalus neonatus
Kecuali: sindroma Arnold-Chiari
(Q07.0),
hidrosefalus:
didapat (G91.-),
akibat toxoplasmosis
kongenital (P37.1),
dengan spina bifida
(Q05.0-Q05.4)
Q03.0 Malformasi aquaeduktus Sylvii
Anomali; obstruksi kongenital,
stenosis: aqueductus Sylvii
Q03.1 Atresia foramen Magendie dan foramen Luschka
Sindroma Dandy-Walker
Q03.8 Hidrosefalus kongenital lainnya
Q03.9 Hidrosefalus kongenital, tidak dijelaskan
Q04. Malformasi
otak kongenital lainnya
Kecuali: siklopia (Q87.0), makrosefali
(Q75.3)
Q04.0
Malformasi kongenital korpus kallosum
Agenesis korpus kallosum
Q04.1
Arhinensefali
Q04.2
Holoprosensefali – kegagalan forebrain
membelah dengan benar
Q04.3
Deformitas reduksi lain pada otak
Suatu bagian otak: absen, agenesis, aplasia,
hipoplasia
Agyria, mikrogyria, pachygyria
Hidranensefali, lissensefali,
Kecuali:
malformasi kongenital korpus kallosum (Q04.0)
Q04.4 Septo-optic displasia
Q04.5 Megalensefali
Q04.6 Kista serebri kongenital
Porensefali, skizensefali
Kecuali:
acquired porencephalic cyst (G93.0)
Q04.8 Malformasi kongenital lain yang dijelaskan pada
otak
Makrogyria
Q04.9 Malformasi kongenital otak, tidak dijelaskan
Anomali, anomali ganda, deformasi,
penyakit atau lesi: kongenital otak NOS
Q05 Spina bifida
Termasuk: hidromeningokel (spinal),
meningokel (spinal)
mielokel, meningomielokel,
mielomeningokel, siringomielokel
rachischisis, spina bifida (aperta)(cystica)
Kecuali: sindroma Arnold-Chiari
(Q07.0), spina bifida occulta (Q76.0)
Q05.0 Spina bifida servikalis dengan hidrosefalus
Q05.1 Spina bifida torakalis dengan hidrosefalus
Spina bifida dorsalis atau
torakolumbalis dengan hidrosefalus
Q05.2 Spina bifida lumbalis dengan hidrosefalus
Spina bifida lumbosakralis dengan
hidrosefalus
Q05.3 Spina bifida sakralis dengan hidrosefalus
Q05.4 Spina bifida tidak dijelaskan dengan
hidrosefalus
Q05.5 Spina bifida servikalis tanpa hidrosefalus
Q05.6 Spina bifida torakalis tanpa hidrosefalus
Spina bifida: dorsalis NOS, torakolumbalis NOS
Q05.7 Spina bifida lumbalis tanpa hidrosefalus
Spina bifida lumbosakralis NOS
Q05.8 Spina bifida sakralis tanpa hidrosefalus
Q05.9 Spina bifida, tidak dijelaskan
Q06
Malformasi medulla spinalis kongenital lainnya
Q06.0 Amyelia
Q06.1 Hypoplasia
and dysplasia of spinal cord
Atelomyelia,
myelatelia, myelodysplasia medulla spinalis
Q06.2 Diastematomyelia
Q06.3 Malformasi kauda equina kongenital lainnya
Q06.4 Hydromyelia
Hydrorachis
Q06.8 Malformasi medulla spinalis kongenital lain
yang dijelaskan
Q06.9 Malformasi medulla spinalis kongenital, tidak
dijelaskan
Medulla spinalis atau meningen:
anomali, deformitas, penyakit
atau lesi kongenital: NOS
Q07 Malformasi
sistem syaraf kongenital lainnya
Kecuali:
familial dysautonomia [Riley-Day]
(G90.1)
neurofibromatosis
(nonmalignant) (Q85.0)
Q07.0 Sindroma Arnold-Chiari– [malformasi basis
tengkorak sehingga bagian serebellum masuk ke kanalis spinalis]
Q07.8
Malformasi sistem syaraf kongenital lain yang dijelaskan
Agenesis syaraf, pergeseran posisi pleksus
brakhialis
Sindroma jaw-winking, sindroma
Marcus Gunn
Q07.9
Malformasi sistem syaraf kongenital, tidak dijelaskan
Sistem syaraf dengan: anomali,
deformitas, penyakit atau lesi: kongenital NOS
Malformasi kongenital mata, telinga, muka dan leher (Q10-Q18)
Kecuali: cleft lip dan cleft palate
(Q35-Q37)
malformasi kongenital pada: parathyroid gland
(Q89.2), thyroid gland (Q89.2)
vertebra servikalis (Q05.0, Q05.5,
Q67.5, Q76.0-Q76.4)
hidung (Q30.-), larynx
(Q31.-), lip NEC (Q38.0)
Q10 Malformasi
kongenital pada kelopak, aparatus lakrimalis, dan orbita
Kecuali: cryptophthalmos:
NOS (Q11.2), syndrome (Q87.0) [crypto- = tersembunyi]
Q10.0
Ptosis kongenital
Q10.1
Ektropion kongenital
Q10.2 Entropion kongenital
Q10.3 Malformasi kongenital lain pada kelopak mata
Absen atau agenesis: cilia (bulu mata), kelopak
mata
Kelopak mata atau otot mata tambahan (accessory)
Ablepharon, blepharophimosis
kongenital, koloboma kelopak mata
Malformasi kongenital kelopak mata
NOS
Q10.4 Absen dan agenesis apparatus lakrimalis
Absen punctum lacrimale
Q10.5 Stenosis dan striktur kongenital duktus
lakrimalis
Q10.6 Malformasi kongenital lain apparatus lakrimalis
Malformasi kongenital apparatus
lakrimalis NOS
Q10.7 Malformasi kongenital orbita
Q11 Anophthalmos, microphthalmos dan
macrophthalmos
Q11.0 Cystic eyeball
Q11.1 Anophthalmos lain: agenesis atau aplasia mata
Q11.2 Microphthalmos
Dysplasia, hipoplasia: mata
Cryptophthalmos NOS, mata rudimenter
Kecuali:
Sindroma cryptophthalmos (Q87.0)
Q11.3 Macrophthalmos
Kecuali:
macrophthalmos pada glaukoma kongenital (Q15.0)
Q12
Malformasi kongenital lensa
Q12.0 Katarak
kongenital
Q12.1
Displasia lensa kongenital
Q12.2
Koloboma (fissura) lensa
Q12.3 Aphakia
kongenital
Q12.4
Spherophakia
Q12.8
Malformasi kongenital lensa lainnya
Q12.9
Malformasi kongenital lensa, tidak dijelaskan
Q13 Malformasi
kongenital segmen anterior mata
Q13.0 Koloboma iris
Koloboma NOS
Q13.1 Absen iris - aniridia
Q13.2 Malformasi kongenital lain pada iris
Anisokoria kongenital, atresia
pupil, corectopia (ektopia pupil)
Malformasi kongenital of iris NOS
Q13.3 Congenital corneal opacity
Q13.4 Malformasi kongenital lain pada kornea
Malformasi kongenital kornea NOS,
microcornea, anomali Peter
Q13.5 Blue sclera
Q13.8 Malformasi kongenital lain pada segmen anterior
mata
Anomali Rieger
Q13.9 Malformasi kongenital segmen anterior mata,
tidak dijelaskan
Q14 Malformasi
kongenital segmen posterior mata
Q14.0 Malformasi kongenital vitreous humour
Vitreous opak kongenital
Q14.1 Malformasi kongenital retina
Aneurysma retina kongenital
Q14.2 Malformasi kongenital optic disc
Koloboma diskus optikus
Q14.3 Malformasi kongenital khoroid
Q14.8 Malformasi kongenital lain segmen posterior
mata
Koloboma fundus
Q14.9 Malformasi kongenital segmen posterior mata,
tidak dijelaskan
Q15 Malformasi
kongenital lain pada mata
Kecuali: ocular albinism (E70.3), nystagmus kongenital
(H55), retinitis pigmentosa (H35.5)
Q15.0 Glaukoma kongenital
Buphthalmos, hydrophthalmos,
glaukoma neonatus
Macrophthalmos pada glaukoma
kongenital
Keratoglobus kongenital,
megalokornea
Q15.8 Malformasi kongenital lain pada mata yang
dijelaskan
Q15.9 Malformasi kongenital mata, tidak dijelaskan
Anomali atau deformitas kongenital
pada mata:
Q16 Malformasi
kongenital telinga sehingga mengganggu pendengaran
Kecuali: congenital deafness (H90.-)
Q16.0 Absen kongenital aurikula (telinga)
Q16.1 Absen kongenital, atresia dan striktura kanalis
auditorius (external)
Atresia atau striktura osseous
meatus (saluran tulang)
Q16.2 Absen tuba eustachia
Q16.3 Malformasi kongenital tulang-tulang pendengaran
Fusi tulang-tulang pendengaran
Q16.4 Malformasi kongenital lain telinga tengah
Malformasi kongenital telinga tengah
NOS
Q16.5 Malformasi kongenital telinga dalam
Anomaly: labirinth membranosa, organ
Corti
Q16.9 Malformasi kongenital telinga yang mengganggu
pendengaran, tidak dijelaskan
Absen telinga kongenital NOS
Q17 Malformasi
kongenital lain ear
Kecuali: sinus preauricular (Q18.1)
Q17.0 Accessory auricle [daun telingan berlebih]
Tragus (rawan di depan liang telinga
luar) tambahan; polyotia,
Preauricular appendage or tag;
telinga atau lobulus berjumlah banyak
Q17.1 Makrotia
Q17.2 Mikrotia
Q17.3 Other
misshapen ear:
Pointed
ear (telinga runcing)
Q17.4 Misplaced
ear [telinga salah letak]
Low-set
ears
Kecuali: cervical auricle (Q18.2)
Q17.5 Prominent ear [telinga menonjol,
Bat ear
Q17.8 Malformasi kongenital lain pada telinga yang
dijelaskan
Absen kongenital lobus telinga
Q17.9 Malformasi kongenital telinga, tidak dijelaskan
Congenital anomaly of ear NOS
Q18 Malformasi
kongenital lain pada muka dan leher
Kecuali:
kelainan dentofasial [Termasuk maloklusi] (K07.-)
cleft lip and cleft palate
(Q35-Q37), kondisi pada Q67.0-Q67.4,
malformasi kongenital tengkorak dan tulang
muka (Q75.-)
cyclopia (Q87.0), sindroma
malformasi yang mengganggu tampilan muka (Q87.0)
duktus tiroglosus persisten (Q89.2)
Q18.0
Sinus, fistula dan kista pada branchial
cleft
Branchial vestige
Q18.1
Preauricular sinus and cyst
Fistula (pada): aurikula
(kongenital), cervicoaura
Q18.2
Malformasi lain branchial cleft
Malformasi branchial cleft NOS,
cervical auricle, otocephaly
Q18.3 Webbing of neck –
Pterygium colli
Q18.4 Macrostomia
Q18.5 Microstomia
Q18.6 Macrocheilia [hipertrofi bibir kongenital]
Q18.7 Microcheilia
Q18.8 Malformasi kongenital lain pada muka dan leher,
dijelaskan
Kista, fistula atau sinus mdialis pada muka dan
leher:
Q18.9 Malformasi kongenital lain pada muka dan leher,
tidak dijelaskan
Kelainan kongenital NOS pada muka
dan leher
Malformasi kongenital sistem sirkulasi (Q20-Q28)
Q20 Malformasi
kongenital rongga dan koneksi jantung
Kecuali:
dextrocardia dengan situs inversus
(Q89.3)
mirror-image atrial
arrangement dengan situs inversus (Q89.3)
Q20.0 Common arterial trunk
Truncus arteriosus persistent
Q20.1 Double outlet right ventricle [ lobang keluar
kembar pada ventrikel kanan]
Sindroma Taussig-Bing
Q20.2 Double outlet left ventricle [lobang keluar
kembar pada ventrikel kiri]
Q20.3 Discordant ventriculoarterial connection
Dextrotransposisi aorta, transposisi
pembuluh besar (komplit)
Q20.4 Double inlet ventricle [lobang masuk kembar
pada ventrikel]
Common ventricle, cor triloculare
biatriatum, ventrikel tunggal
Q20.5 Koneksi atrioventricular tidak semestinya
Transposisi terkoreksi,
laevotransposition, inversi ventrikel
Q20.6 Isomerisme pada atrial appendages
Isomerisme pada atrial appendages
dengan asplenia atau polysplenia
Q20.8 Malformasi kongenital lain rongga jantung dan
konneksinya
Q20.9 Malformasi kongenital rongga jantung dan
koneksinya, tidak dijelaskan
Q21 Malformasi
kongenital septum jantung
Kecuali: Cacad katup jantung didapat (I51.0)
Q21.0 Ventricular septal defect – cacad septum
ventrikel
Q21.1 Atrial septal defect – cacad septum atrium
Cacad sinus koronarius, cacad sinus
venosus
Foramen ovale patent atau persisten
Ostium secundum defect (type II)
patent atau persisten
Q21.2 Atrioventricular septal defect – cacad septum
AV
Common atrioventricular canal –
ventrikel menyatu
Endocardial cushion defect – cacad
lapisan endokardium
Ostium primum atrial septal defect
(type I)
Q21.3 Tetralogy Fallot
Cacad septum ventrikel dengan
stenosis atau atresia
pulmonalis, dextroposisi aorta dan hipertrofi ventrikel kanan.
Q21.4 Aortopulmonary septal defect – cacad batas
aorta dan a. Pulmonalis
Aortic septal defect
Aortopulmonary window
Q21.8 Malformasi septum jantung kongenital lain
Eisenmenger's syndrome
Pentalogy of Fallot
Q21.9 Malformasi kongenital septum jantung, tidak
dijelaskan
Septal (heart) defect NOS
Q22 Malformasi
kongenital katup pulmonalis dan trikuspid
Q22.0 Atresia katup pulmonalis
Q22.1 Stenosis kongenital katup pulmonalis
Q22.2 Insufisiensi kongenital katup pulmonalis
Regurgitasi kongenital katup
pulmonalis
Q22.3 Malformasi kongenital lain katup pulmonalis
Malformasi kongenital katup
pulmonalis NOS
Q22.4 Stenosis kongenital trikuspid
Atresia trikuspid
Q22.5 Anomaly Ebstein
Q22.6 Sindroma jantung kanan hipoplastik
Q22.8 Malformasi kongenital lain katup trikuspid
Q22.9 Malformasi kongenital katup trikuspid, tidak
dijelaskan
Q23
Malformasi kongenital katup aorta and mitral
Q23.0
Stenosis kongenital katup aorta
Atresia atau stenosis kongenital
katup aorta:
Kecuali: stenosis
kongenital subaorta (Q24.4)
pada hypoplastic left heart syndrome (Q23.4)
Q23.1 Insufisiensi
kongenital katup aorta
Katup
aorta bikuspid
Insufisiensi
kongenital aorta
Q23.2 Stenosis
kongenital katup mitral
Atresia
kongenital katup mitral
Q23.3 Insufisiensi
kongenital katup mitral
Q23.4 Sindroma
jantung kiri hipoplastik
Atresia
atau hipoplasia nyata pada lobang atau katup aorta,
dengan
hipoplasia aorta asendens dan
cacad
perkembangan ventrikel kiri (dengan stenosis atau atresia katup mitral).
Q23.8 Malformasi
kongenital lain katup aorta and mitral
Q23.9
Malformasi kongenital katup aorta and mitral, tidak dijelaskan
Q24 Malformasi
kongenital lain pada jantung
Kecuali: endocardial fibroelastosis
(I42.4)
Q24.0 Dextrocardia
Kecuali: isomerisme pada atrial appendages (Q20.6)
dextrocardia dengan
situs inversus (Q89.3)
susunan mirror-image
atrium dengan situs inversus (Q89.3)
Q24.1 Laevocardia
Q24.2 Cor triatriatum – jantung dengan tiga atrium
Q24.3 Stenosis infundibularis pulmonalis
Q24.4 Stenosis kongenital subaorta
Q24.5 Malformasi pembuluh koroner
Aneurisma kongenital (arteri)
koronaria
Q24.6 Congenital heart block
Q24.8 Malformasi kongenital lain yang dijelaskan pada
jantung
Diverticulum kongenital ventrikel
kiri
Malformasi kongenital: miokardium,
perikardium
Malposisi jantung, penyakit Uhl
Q24.9 Malformasi kongenital jantung, tidak dijelaskan
Anomali atau penyakit kongenital NOS
pada jantung
Q25 Malformasi
kongenital arteri besar
Q25.0 Patent duktus arteriosus
Patent ductus Botallo
Persistent ductus arteriosus
Q25.1 Coarctatio aorta – penyempitan aorta
Coarctatio aorta
(preductal)(postductal) – sebelum/sesudah duktus arterosus
Q25.2 Atresia aorta
Q25.3 Stenosis aorta
Supravalvular aortic stenosis
Kecuali:
stenosis kongenital aorta (Q23.0)
Q25.4 Malformasi kongenital lain aorta
Aorta: absen, aplasia, aneurisma
kongenital, dilatasi kongenital
Hipoplasia aorta
Konvolusi arkus aorta atau arkus
aorta kanan yang menetap (persistent)
Double
aortic arch [cincin vaskuler aorta]
Aneurisma
sinus Valsalva (mengalami ruptur)
Kecuali: hipoplasia aorta pada hypoplastic
left heart syndrome (Q23.4)
Q25.5 Atresia
arteri pulmonalis
Q25.6 Stenosis arteri pulmonalis
Q25.7 Malformasi kongenital lain arteri pulmonalis
Arteri pulmonalis: agenesis,
aneurisma, anomali, hipoplasia
Arteri pulmonalis aberrant (salah
letak),
Aneurisma arteriovena pulmonalis
Q25.8 Malformasi kongenital lain arteri besar
Q25.9 Malformasi kongenital arteri besar, tidak
dijelaskan
Q26 Malformasi
kongenital vena besar
Q26.0 Stenosis kongenital vena cava
Stenosis kongenital vena cava
(inferior)(superior)
Q26.1 Superior vena cava kiri menetap (persistent)
Q26.2 Anomali total koneksi vena pulmonalis
Q26.3 Anomali partial koneksi vena pulmonalis
Q26.4 Anomali koneksi vena pulmonalis, tidak
dijelaskan
Q26.5 Anomali koneksi vena porta
Q26.6 Fistula vena porta – arteri hepatika
Q26.8 Malformasi kongenital lain vena besar
Absen v. cava (inferior)(superior),
Penerusan vena cava inferior ke v.
Azygos,
Vena kardinalis sinistro-posterior
persistent,
Sindroma scimitar (seperti golok)
Q26.9 Malformasi kongenital vena besar, tidak
dijelaskan
Anomali vena cava
(inferior)(superior) NOS
Q27 Malformasi
kongenital lain sistem pembuluh darah perifer
Kecuali: aneurisma retina kongenital
(Q14.1), anomali av coronaria (Q24.5),
anomali arteri pulmonalis
(Q25.5-Q25.7)
anomali av cerebralis dan
precerebralis (Q28.0-Q28.3)
haemangioma dan lymphangioma
(D18.-)
Q27.0 Absen dan hipoplasia kongenital arteri
umbilikalis
Single
umbilical artery – a. umbilikalis tunggal
Q27.1 Stenosis
kongenital arteri renalis
Q27.2 Malformasi
kongenital lain arteri renalis
Malformasi
kongenital arteri renalis NOS,
Arteri renalis ganda
Q27.3 Malformasi arteriovena perifer
Aneurisma arteriovena
Kecuali:
aneurisma arteriovena didapat (I77.0)
Q27.4 Phlebektasia kongenital
Q27.8 Malformasi kongenital lain yang dijelaskan pada
sistem vaskuler perifer
A. subclavia aberrant,
Absen arteri atau vena NEC, atresia
arteri atau vena NEC
Striktura arteri kongenital
Aneurisma (perifer) kongenital
Varix kongenital:
Q27.9 Malformasi kongenital sistem vaskuler perifer,
tidak dijelaskan
Anomali arteri atau vena NOS
Q28 Malformasi
kongenital lain sistem sirkulasi
Kecuali: aneurisma kongenital:
NOS (Q27.8), perifer
(Q27.8)
retina (Q14.1),
koroner (Q24.5), pulmonalis (Q25.7),
ruptur pada:
malformasi arteriovena
serebralis (I60.8)
malformasi pembuluh
preserebralis (I72.-)
Q28.0 Malformasi arteriovena pembuluh preserebralis
Aneurisma arteriovena preserebralis
kongenital (nonruptured)
Q28.1 Malformasi lain pembuluh preserebralis
Malformasi kongenital av.
preserebralis NOS
Aneurisma kongenital preserebralis
(nonruptured)
Q28.2 Malformasi arteriovena pembuluh cerebralis
Malformasi arteriovena otak NOS,
Aneurisma kongenital av serebralis
(nonruptured)
Q28.3 Malformasi lain pembuluh serebralis
Malformasi kongenital av serebralis
NOS
Aneurisma serebralis kongenital
(nonruptured)
Q28.8 Malformasi kongenital lain yang dijelaskan pada
sistem sirkulasi
Aneurisma kongenital, situs
dijelaskan NEC
Q28.9
Malformasi kongenital sistem sirkulasi, tidak dijelaskan
Malformasi kongenital sistem pernafasan (Q30-Q34)
Q30 Malformasi
kongenital hidung
Kecuali: deviasi kongenital septum hidung(Q67.4)
Q30.0 Atresia choanae
Atresia nares (anterior)(posterior)
Stenosis kongenital nares
(anterior)(posterior)
Q30.1 Hidung agenesis dan kurang berkembang
Absen kongenital hidung
Q30.2 Hidung retak, cekung dan belah
Q30.3 Perforasi kongenital septum nasalis
Q30.8 Malformasi kongenital lain hidung
Accessory nose – hidung tambahan
Anomali kongenital dinding sinus
hidung
Q30.9 Malformasi kongenital hidung, tidak dijelaskan
Q31 Malformasi
kongenital larynx
Q31.0 Web pada larynx
Web pada: larynx: NOS, glottis,
subglottis
Q31.1 Stenosis kongenital subglottis
Q31.2 Hipoplasia larynx
Q31.3 Laryngokel
Q31.4 Stridor larynx kongenital
Stridor kongenital (larynx) NOS
Q31.8 Malformasi kongenital lain pada larynx
rawan cricoid, thyroid, epiglottis,
glottis, larynx::
absen, agenesis, atau atresia
cleft thyroid cartilage – rawan
tiroid belah
posterior
cleft of cricoid cartilage – rawan cricoid belah di belakang
fissura
epiglottis
stenosis
kongenital larynx NEC,
Q31.9 Malformasi
kongenital larynx, tidak dijelaskan
Q32 Malformasi kongenital trachea dan
bronchus
Kecuali: bronkhiektasis kongenital (Q33.4)
Q32.0 Tracheomalasia
kongenital
Q32.1 Malformasi
kongenital lain pada trachea
Anomali
rawan trakhea
Atresia
trakhea
Trakheokel
kongenital
Trakhea
dengan dilatasi, malformasi, dan stenosis kongenital
Q32.2 Bronchomalasia
kongenital
Q32.3 Stenosis
kongenital bronkhus
Q32.4 Malformasi
kongenital lain bronkhus
Bronkhus:
absen, agenesis, atresia, divertikulum, malformasi kongenital NOS
Q33 Malformasi kongenital paru-paru
Q33.0 Congenital
cystic lung - paru-paru berisi kista kongential
Congenital
honeycomb lung
Congenital
cystic atau polycystic lung disease
Kecuali: cystic lung disease, didapat
atau tidak dijelaskan (J98.4)
Q33.1 Accessory
lobe pada paru-paru – lobus tambahan
Q33.2 Sequestrasi paru-paru - pemisahan
Q33.3 Agenesis paru-paru
Absen (lobus) paru-paru
Q33.4 Bronkhiektasia kongenital
Q33.5 Jaringan ektopik dalam paru-paru
Q33.6 Hipoplasia dan displasia paru-paru
Kecuali:
hipoplasia paru-paru yang terkait dengan kehamilan singkat (P28.0)
Q33.8 Malformasi kongenital lain pada paru-paru
Q33.9 Malformasi kongenital paru-paru, tidak
dijelaskan
Q34 Malformasi
kongenital lain pada sistem pernafasan
Q34.0 Anomali pleura
Q34.1 Kista kongenital mediastinum
Q34.8 Malformasi kongenital lain yang dijelaskan pada
sistem pernafasan
Atresia nasopharynx
Q34.9 Malformasi kongenital sistem pernafasan, tidak
dijelaskan
Absen kongenital organ pernafasan
Anomali kongenital NOS organ
pernafasan
Cleft lip dan cleft palate (Q35-Q37)
Kecuali: Sindroma Robin (Q87.0)
Q35 Cleft palate
Termasuk: fissura palatum, palatoskhisis
Kecuali: cleft palate dengan cleft lip
(Q37.-)
Q35.0 Cleft
hard palate, bilateral
Q35.1 Cleft
hard palate, unilateral, NOS
Q35.2 Cleft
soft palate, bilateral
Q35.3 Cleft
soft palate, unilateral, NOS
Q35.4 Cleft
hard palate dengan cleft soft palate, bilateral
Q35.5 Cleft
hard palate dengan cleft soft palate, unilateral; NOS
Q35.6 Cleft
palate, medial
Q35.7 Cleft
uvula
Q35.8 Cleft palate, tidak dijelaskan, bilateral
Q35.9 Cleft palate, tidak dijelaskan, unilateral, NOS
Q36 Cleft lip
Termasuk: cheiloschisis, labioskhisis,
fissura kongenital bibir, harelip, labium leporinum
Kecuali: cleft lip dengan cleft palate
(Q37.-)
Q36.0 Cleft lip, bilateral
Q36.1 Cleft lip, medial
Q36.9 Cleft lip, unilateral, NOS
Q37 Cleft palate dengan cleft lip
Q37.0 Cleft
hard palate dengan cleft lip, bilateral
Q37.1 Cleft
hard palate dengan cleft lip, unilateral, NOS
Q37.2 Cleft
soft palate dengan cleft lip, bilateral
Q37.3 Cleft
soft palate dengan cleft lip, unilateral, NOS
Q37.4 Cleft
hard and soft palate dengan cleft lip, bilateral
Q37.5 Cleft
hard and soft palate dengan cleft lip, unilateral, NOS
Q37.8 Cleft
palate yang tidak dijelaskan dengan cleft lip, bilateral
Q37.9 Cleft
palate yang tidak dijelaskan dengan cleft lip, unilateral, NOS
Malformasi
kongenital sistem pencernaan lain (Q38-Q45)
Q38 Malformasi kongenital lain tongue,
mouth and pharynx
Kecuali: macrostomia (Q18.4), microstomia
(Q18.5)
Q38.0 Malformasi
kongenital bibir, not elsewhere classified
Fistula
kongenital bibir, malformasi kongenital bibir NOS
Sindroma
Van der Woude
Kecuali: cleft lip (Q36.-), cleft lip dengan cleft palate (Q37.-)
macrocheilia
(Q18.6), microcheilia (Q18.7)
Q38.1 Ankiloglossia
Tongue
tie [lidah kaku, seperti dasi]
Q38.2 Makroglossia
Q38.3 Malformasi
kongenital lidah lainnya
Aglossia,
hipoglossia, mikroglossia
Hipoplasia
lidah, lidah bifida [belah seperti bercabang]
Adhesi
kongenital lidah, fissura kongenital lidah
Malformasi
kongenital lidah NOS
Q38.4 Malformasi
kongenital kelenjar dan saluran saliva
Kelenjar
atau saluran saliva: absen, atresia, tambahan
Fistula kongenital kelenjar saliva
Q38.5 Malformasi
palatum kongenital, n.e.c.
Absen uvula, high arched palate
[palatum melengkung tinggi]
Malformasi
kongenital palatum NOS,
Kecuali: cleft palate (Q35.-), cleft
palate dengan cleft lip (Q37.-)
Q38.6 Malformasi kongenital mulut lainnya
Malformasi kongenital mulut NOS
Q38.7 Pharyngeal pouch
Divertikulum pharynx
Kecuali:
pharyngeal pouch syndrome (D82.1)
Q38.8 Malformasi kongenital pharynx lainnya, NOS
Q39 Malformasi
kongenital oesophagus
Q39.0 Atresia esophagus tanpa fistula
Atresia esophagus NOS
Q39.1 Atresia esophagus dengan fistula
trakheo-esophagus
Atresia esophagus dengan fistula
bronkho-oesophagus
Q39.2 Fistula kongenital trakheo-oesophagus tanpa
atresia
Fistula kongenital
trakheo-oesophagus NOS
Q39.3 Stenosis dan striktura kongenital esophagus
Q39.4 Web esophagus
Q39.5 Dilatasi kongenital esophagus
Q39.6 Divertikulum esophagus
Esophageal pouch
Q39.8 Malformasi kongenital oesophagus lainnya
Esophagus: absen, tergeser secara
kongenital, atau duplikasi
Q39.9 Malformasi kongenital esophagus, tidak
dijelaskan
Q40 Malformasi
kongenital lain saluran pencernaan atas
Q40.0 Stenosis pilorus hipertrofika kongenital
Pilorus dengan kelainan kongenital
atau infantil beurpa:
hipertrofi, stenosis,
konstriksi, spasme, atau striktura
Q40.1 Hiatus hernia kongenital
Masuknya
cardia [bagian lambung] melalui hiatus esophagus
Kecuali: hernia diaphragma kongenital
(Q79.0)
Q40.2 Malformasi
kongenital laimbung lainnya
Duplikasi
lambung
Megalogastria,
mikrogastria
Kardiospasme
kongenital lambung
Mentuk
‘hourglass’ kongenital lambung
Pergeseran atau divertikulum kongenital
lambung
Q40.3 Malformasi
kongenital lambung, tidak dijelaskan
Q40.8 Malformasi
kongenital lain saluran pencernaan atas
Q40.9 Malformasi
kongenital saluran pencernaan atas, tidak dijelaskan
anomali
atau deformitas kongenital saluran pencernaan atas NOS
Q41 Absen, atresia and stenosis kongenital
usus halus
Termasuk: obstruksi, oklusi dan striktura
kongenital pada usus halus atau usus NOS
Kecuali: ileus mekonium (E84.1)
Q41.0 Absen,
atresia dan stenosis kongenital duodenum
Q41.1 Absen,
atresia dan stenosis kongenital jejunum
Jejunum
imperforata, apple peel syndrome,
Q41.2 Absen,
atresia dan stenosis kongenital ileum
Q41.8 Absen, atresia dan stenosis kongenital bagian
lain usus halus
Q41.9 Absen,
atresia dan stenosis kongenital usus halus, tidak dijelaskan, NOS
Q42 Absen, atresia and stenosis kongenital
usus besar
Termasuk: obstruksi, oklusi dan
striktura kongenital usus besar
Q42.0 Absen,
atresia dan stenosis kongenital rektum dengan fistula
Q42.1 Absen,
atresia dan stenosis kongenital rektum tanpa fistula,
Rektum
imperforata
Q42.2 Absen,
atresia dan stenosis kongenital anus dengan fistula
Q42.3 Absen,
atresia dan stenosis kongenital anus tanpa fistula,
Anus
imperforata
Q42.8 Absen,
atresia dan stenosis kongenital bagian lain usus besar
Q42.9 Absen,
atresia dan stenosis kongenital usus besar, tidak dijelaskan
Q43 Malformasi kongenital lain usus
Q43.0 Diverticulum
Meckel
Duktus
omphalomesenterika atau duktus vitelline persisten
Q43.1 Penyakit
Hirschsprung
Aganglionosis
Megakolon
(aganglionik) kongenital
Q43.2 Kelainan
fungsional kongenital lain kolon
Dilatasi
kongenital kolon
Q43.3 Malformasi
kongenital fiksasi usus
Adhesi
[band] kongenital: anomali omentum, peritoneum
Membran
Jackson, malrotasi kolon, mesenterium universal
Rotasi
caecum dan kolon yang gagal, inkomplit, tidak memadai
Q43.4 Duplikasi
usus
Q43.5 Anus
ektopik
Q43.6 Fistula
kongenital rektum dan anus
Kecuali: fistula kongenital: rectovagina (Q52.2), urethrorektum (Q64.7)
fistula
atau sinus pilonida (L05.-)
disertai
oleh absen, atresia dan stenosis (Q42.0, Q42.2)
Q43.7 Kloaka
persisten
Kloaka
NOS
Q43.8 Malformasi
kongenital lain usus
Dolichocolon
[kolon panjang], microcolon, megaloappendix, megaloduodenum
Transposisi:
appendix, usus halus, kolon
Blind
loop syndrome kongenital
Divertikulitis
kongenital kolon, divertikulum kongenital usus:
Q43.9 Malformasi
kongenital usus, tidak dijelaskan
Q44 Malformasi kongenital kantong empedu, saluran
empedu dan hati
Q44.0 Agenesis,
aplasia dan hypoplasia kantong empedu
Absen
kongenital kantong empedu
Q44.1 Malformasi
kongenital lain kantong empedu
Malformasi
kongenital kantong empedu NOS
Kantong
empedu intrahepatik
Q44.2 Atresia
saluran empedu
Q44.3 Stenosis
dan striktura kongenital saluran empedu
Q44.4 Choledochal
cyst [kista saluran empedu]
Q44.5 Malformasi
kongenital lain saluran empedu
Duktus
hepatikus tambahan
Duplikasi
duktus biliaris atau duktus kistikus
Malformasi
kongenital saluran empedu NOS
Q44.6 Penyakit
kista hati
Penyakit
fibrokista hati
Q44.7 Malformasi
kongenital lain hati
Hati
tambahan
Sindroma
Alagille
Absen
kongenital hati, hepatomegali kongenital
Malformasi
kongenital hati NOS
Q45 Malformasi kongenital lain sistem
pencernaan
Kecuali: hernia diafragmatika kongenital
(Q79.0), hiatus hernia kongenital (Q40.1)
Q45.0 Agenesis,
aplasia dan hypoplasia pankreas
Absen
kongenital pankreas
Q45.1 Pankreas annularis[pankreas
seperti cincin]
Q45.2 Kista kongenital pankreas
Q45.3 Malformasi kongenital lain pankreas
and duktus pankreatikus
Pankreas
tambahan
Malformasi
kongenital pankreas atau duktus pankreatikus NOS
Kecuali: diabetes
mellitus kongenital (E10.-) atau neonatus (P70.2)
penyakit
fibrokista pankreas (E84.-)
Q45.8 Malformasi kongenital sistem
pencernaan lainnya
Absen
(komplit)(parsial) saluran pencernaan NOS
Duplikasi
atau malposisi kongenital organ pencernaan NOS
Q45.9 Malformasi kongenital sistem
pencernaan, tidak dijelaskan
Anomali
atau deformitas kongenital sistem pencernaan NOS
Malformasi
kongenital organ-organ genital (Q50-Q56)
Kecuali: sindroma resistensi androgen
(E34.5); sindroma femininasi testis (E34.5)
sindroma yang terkait dengan
anomali jumlah dan bentuk kromosom (Q90-Q99)
Q50 Malformasi kongenital ovarium, tuba fallopii
dan ligamentum latum
Q50.0 Absen
kongenital ovarium
Kecuali: sindroma Turner (Q96.-)
Q50.1 Developmental
ovarian cyst [ kista ovarium masa perkembangan]
Q50.2 Torsi
kongenital ovarium
Q50.3 Malformasi
kongenital lain ovarium
Ovarium
tambahan, ovarian streak (berbentuk khas),
Malformasi
kongenital ovarium NOS
Q50.4 Kista
embronik tuba fallopii
Kista
fimbria
Q50.5 Kista
embronik ligamentum latum
Kista
epoophoron, kista parovarium, kista saluran Gartner
Q50.6 Malformasi
kongenital lain tuba fallopii dan ligamentum latum
Absen,
atresia atautambahan tuba fallopii dan ligamentum latum
Malformasi
kongenital tuba fallopii dan ligamentum latum NOS
Q51 Malformasi kongenital uterus dan cervix
Q51.0 Agenesis
dan aplasia uterus
Absen
kongenital uterus
Q51.1 Uterus
kembar dengan cervix dan vagina kembar
Q51.2 Uterus
kembar lainnya
Uterus
kembar NOS
Q51.3 Bicornate
uterus – bercabang dua
Q51.4 Unicornate
uterus – seperti bertanduk satu
Q51.5 Agenesis
dan aplasia cervix
Absen
kongenital cervix
Q51.6 Kista
embrionik cervix
Q51.7 Fistula
kongenital antara uterus dengan saluran pencernaan dan saluran urin
Q51.8 Malformasi
kongenital lain uterus dan cervix:
Hipoplasia
uterus dan cervix
Q51.9 Malformasi
kongenital uterus dan cervix, tidak dijelaskan
Q52 Malformasi kongenital lain genitalia
wanita
Q52.0 Absen
kongenital vagina
Q52.1 Vagina
kembar
Septate
vagina [vagina berseptum]
Kecuali: vagina kembar dengan uterus dan
cervix kembar (Q51.1)
Q52.2 Fistula
rektovaginalis kongenital
Kecuali: kloaka (Q43.7)
Q52.3 Hymen
imperforata
Q52.4 Malformasi
kongenital vagina lainnya
Malformasi
kongenital vagina NOS
Kista
kongenital kanalis Nucki atau kista vagina embrionik
Q52.5 Fusi
labia
Q52.6 Malformasi
kongenital clitoris
Q52.7 Malformasi
kongenital vulva lainnya
Absen
kongenital, kista kongenital, atau malformasi kongenital NOS pada vulva
Q52.8 Malformasi
kongenital genitalia wanita lainnya
Q52.9 Malformasi
kongenital genitalia wanita, tidak dijelaskan
Q53 Undescended testicle
Q53.0 Testis
ektopik
Testes
ektopik unilateral atau bilateral
Q53.1 Undescended
testicle, unilateral
Q53.2 Undescended
testicle, bilateral
Q53.9 Undescended
testicle, tidak dijelaskan
Cryptorchism
NOS
Q54 Hypospadias [muara uretra di permukaan
bawah penis]
Kecuali: epispadias (Q64.0)
[muara uretra di permukaan atas penis]
Q54.0 Hipospadias,
balanic [muara di glans penis bagian bawah]
Hipospadias:
koronalis, glandularis
Q54.1 Hipospadias,
penis
Q54.2 Hipospadias,
penoskrotum[muara di bawah di dekat skrotum]
Q54.3 Hipospadias,
perineum [muara di bawah di dekat perineum]
Q54.4 Congenital
chordee [penis ereksi membengkok dan nyeri]
Q54.8 Hipospadias
lain
Q54.9 Hipospadias,
tidak dijelaskan
Q55 Malformasi kongenital lain organ
genitalia pria
Kecuali: hidrokel kongenital
(P83.5); hipospadias (Q54.-)
Q55.0 Absen
dan aplasia testis
Monorkhism
Q55.1 Hipoplasia
testis dan skrotum
Fusi
testes
Q55.2 Malformasi
kongenital testis dan skrotum lainnya
Malformasi
kongenital testis atau skrotum NOS
Poliorkhismus,
testis retraktil, testis migrans
Q55.3 Atresia
vas deferens
Q55.4 Malformasi
kongenital lain vas deferens, epididimis, vesikula seminalis, dan prostat
Malformasi
kongenital NOS vas deferens, epididimis, vesikula seminalis, dan prostat
Absen
atau aplasia prostat atau spermatic cord
Q55.5 Absen
and aplasia kongenital penis
Q55.6 Malformasi
kongenital penis lainnya
Malformasi
kongenital penis NOS
Kurvatura
penis (lateral), hipoplasia penis
Q55.8 Malformasi
kongenital organ genitalia pria lainnya
Q55.9 Malformasi
kongenital organ genitalia pria, tidak dijelaskan
Anomali
atau deformitas kongenital NOS organ genitalia pria
Q56 Indeterminate sex dan pseudohermafroditism
Kecuali: pseudohermafroditism
dengan anomali kromosom yang dijelaskan (Q96-Q99)
pseudohermafroditism
wanita, dengan kelainan korteks adrenal (E25.-)
pseudohermafroditism
pria, dengan resistensi androgen (E34.5)
Q56.0 Hermafroditism,
n.e.c [memiliki ciri-ciri pria dan wanita]
Ovotestis
Q56.1 Pseudohermafhroditism
pria, n.e.c
Pseudohermafroditism
pria NOS
Q56.2 Pseudohermafroditism
wanita, n.e.c
Pseudohermafroditism
wanita NOS
Q56.3 Pseudohermafroditism,
tidak dijelaskan
Q56.4 Indeterminate
sex, tidak dijelaskan
Ambiguous
genitalia
Malformasi
kongenital sistem perkemihan (Q60-Q64)
Q60 Agenesis ginjal dan defek reduksi
ginjal lainnya
Termasuk: atrofi kongenital atau
infantil ginjal
absen
kongenital ginjal
Q60.0 Agenesis
ginjal, unilateral
Q60.1 Agenesis
ginjal, bilateral
Q60.2 Agenesis
ginjal, tidak dijelaskan
Q60.3 Hipoplasia
ginjal, unilateral
Q60.4 Hipoplasia
ginjal, bilateral
Q60.5 Hipoplasia
ginjal, tidak dijelaskan
Q60.6 Potter's
syndrome [kedua ginjal absen]
Q61 Cystic kidney disease
Kecuali: kista ginjal didapat
(N28.1), sindroma Potter (Q60.6)
Q61.0 Kista
tunggal kongenital ginjal
Kista
ginjal (kongenital) (tunggal)
Q61.1 Ginjal
polikista, jenis infantil
Q61.2 Ginjal
polikista, jenis dewasa
Q61.3 Ginjal
polikista, tidak dijelaskan
Q61.4 Displasia
ginjal
Q61.5 Medullary
cystic kidney [kista medulla ginjal]
Sponge
kidney NOS
Q61.8 Penyakit
kista ginjal lainnya
Ginjal
fibrokista, degenerasi atau penyakit ginjal fibrokista
Q61.9 Penyakit
kista ginjal, tidak dijelaskan
Sindroma
Meckel-Gruber
Q62 Cacad obstruktif kongenital pelvis
ginjal dan malformasi kongenital ureter
Q62.0 Hidronefrosis
kongenital
Q62.1 Atresia
dan stenosis ureter
Oklusi
kongenital ureter, ureteropelvic junction dan muara ureterovesikalis
Impervious
ureter [ureter tak bisa dilalui cairan]
Q62.2 Megaloureter
kongenital
Dilatasi
kongenital ureter
Q62.3 Cacad
obstruktif pelvis ginjal dan ureter lainnya
Ureterokel
kongenital
Q62.4 Agenesis
ureter
Ureter
absen
Q62.5 Ureter
kembar
Ureter
tambahan atau kembar
Q62.6 Malposisi
ureter
Ureter
atau muara ureter deviasi, bergeser, ektopik, kelainan implantasi
Q62.7 Reflux
kongenital vesiko-uretero-renal
Q62.8 Malformasi
kongenital ureter lainnya
Anomali
ureter NOS
Q63 Malformasi kongenital lain ginjal
Kecuali: sindroma nefrotik kongenital
(N04.-)
Q63.0 Accessory
kidney [ginjal tambahan]
Q63.1 Lobulated,
fused and horseshoe kidney – [berlobus, menyatu, ‘sepatu kuda’]
Q63.2 Ectopic
kidney
Ginjal
salah letak kongenital, malrotasi ginjal
Q63.3 Ginjal
hyperplastik dan raksasa
Q63.8 Malformasi
kongenital ginjal lainnya
Batu
ginjal kongenital
Q63.9 Malformasi
kongenital ginjal, tidak dijelaskan
Q64 Malformasi kongenital lain sistem
perkemihan
Q64.0 Epispadias
[muara uretra di permukaan atas penis]
Kecuali: hypospadias (Q54.-)
Q64.1 Exstrophy
kandung kemih
Ektopia
vesikae; extroversi kandung kemih
Q64.2 Congenital
posterior urethral valves [katup uretra posterior kongenital]
Q64.3 Atresia
dan stenosis urethra dan leher bladder lainnya
Obstruksi
kongenital leher bladder
Striktura
kongenital urethra, meatus urinarius, dan orifisium vesikourethrae
Impervious
urethra [urethra tak bisa dilewati cairan]
Q64.4 Malformasi
urachus
Kista
urachus, urachus paten, prolaps urachus
Q64.5 Absen
kongenital bladder dan urethra
Q64.6 Divertikulum
kongenital bladder
Q64.7 Malformasi
kongenital lain bladder dan urethra
Bladder
dan urethra tambahan
Urethra
atau meatus urinarius kembar
Hernia
kongenital bladder
Malformasi
kongenital bladder atau urethra NOS
Prolaps
kongenital bladder (mukosa), urethra, dan meatus ur
Fistula
kongenital urethrorektum
Q64.8 Malformasi
kongenital sistem perkemihan lainnya
Q64.9 Malformasi
kongenital sistem perkemihan, tidak dijelaskan
Anomali
atau deformitas kongenital sistem perkemihan NOS
Malformasi
dan deformasi kongenital muskuloskeleton (Q65-Q79)
Q65 Deformitas kongenital panggul
Kecuali: clicking hip (R29.4)
Q65.0 Dislokasi
kongenital panggul, unilateral
Q65.1 Dislokasi
kongenital panggul, bilateral
Q65.2 Dislokasi
kongenital panggul, tidak dijelaskan
Q65.3 Subluksasio
kongenital panggul, unilateral
Q65.4 Subluksasio
kongenital panggul, bilateral
Q65.5 Subluksasio
kongenital panggul, tidak dijelaskan
Q65.6 Unstable
hip
Dislocatable
or subluxatable hip [mudah dislokasi atau subluksasi]
Q65.8 Deformitas
kongenital panggul lainnya
Anteversi
leher femur, displasia kongenital acetabulum
Koxa
valga kongenital [koksa saling mendekat, kaki jadi menjauhi sumbu tubuh]
Koxa
vara kongenital [koksa saling menjauh, kaki jadi mendekati sumbu tubuh]
Q65.9 Deformitas
kongenital panggul, tidak dijelaskan
Q66 Congenital deformities of feet
Kecuali: cacad reduksi kaki
(Q72.-), deformitas (didapat) valgus (M21.0) atau varus (M21.1)
Q66.0 Talipes
equinovarus [berjalan di jari, kaki bengkok permanen ke depan]
Q66.1 Talipes
calcaneovarus [berjalan pada tumit, kaki bengkok ke atas]
Q66.2 Metatarsus
varus [kaki menghadap ke dalam]
Q66.3 Deformitas
varus kongenital kaki lainnya
Hallux
varus, kongenital [ibu jari kaki membengkok ke garis tengah]
Q66.4 Talipes
calcaneovalgus [kaki menghadap ke luar, berjalan pada tumit]
Q66.5 Pes
planus kongenital [kaki datar]
Flat
foot kongenital, rigid, atau spastic (eversi)
Q66.6 Deformitas
valgus kongenital kaki lainnya
Metatarsus
valgus [kaki menghadap ke luar]
Q66.7 Pes
cavus – [kaki sangat cekung, (claw foot)]
Q66.8 Deformitas
kongenital kaki lainnya
Talipes
NOS, talipes asimetris (talipes = tak bisa berjalan pada telapak kaki):
Clubfoot
NOS, hammer toe kongenital [jari seperti palu]
Koalisi
tarsus, talus vertikal
Q66.9 Deformitas
kongenital kaki, tidak dijelaskan
Q67 Deformitas muskuloskeleton kongenital pada
kepala, muka, spina dan dada
Kecuali: sindroma malformasi
kongenital yang diklasifikasi pada Q87.-
Potter's syndrome
(Q60.6) – bilateral renal agenesis
Q67.0 Facial
asymmetry [muka tidak simetris]
Q67.1 Compression
facies [muka seperti terjepit]
Q67.2 Dolichocephaly
[kepala lebih lonjong daripada normal]
Q67.3 Plagiocephaly
[bentuk kepala kacau (‘distorted’)]
Q67.4 Deformitas
kongenital tengkorak, muka dan rahang lainnya
Depresi
[cekungan] pada tengkorak
Deviasi
kongenital septum nasalis,
Squash
or bent nose, congenital [hidung tergencet atau bengkok kongenital]
Atrofi
atau hipertrofi hemifasial (separo muka)
Kecuali: dentofasial
anomalies [Termasuk maloklusi]
(K07.-)
syphilitic
saddle nose (A50.5)
Q67.5 Deformitas
kongenital tula
Skoliosis
kongenital: postural atau NOS
Kecuali: skoliosis idopatik infantil (M41.0 )
skoliosis
akibat malformasi kongenital tulang (Q76.3)
Q67.6 Pectus
excavatum
Congenital
funnel chest (dada seperti cerocok)
Q67.7 Pectus
carinatum
Congenital
pigeon chest (dada seperti merpati)
Q67.8 Deformaitas
kongenital dada lainnya
Deformitas
kongenital dinding dada NOS
Q68 Deformitas kongenital muskuloskeleton
lainnya
Kecuali: cacad reduksi anggota
(Q71-Q73)
Q68.0 Deformitas
kongenital m. sternocleidomastoideus
Torticollis
(sternomastoid) kongenital –kepala tertarik ke satu sisi
Kontraktur
(m.) sternocleidomastoid, tumor (kongenital) sternomastoid
Q68.1 Deformitas
kongenital tangan
Congenital
clubfinger – jari seperti gada
Spade-like
hand (congenital) – tangan seperti ‘spade’
Q68.2 Deformitas
kongenital lutut
Dislokasi
kongenital lutut, genu recurvatum kongenital:
Q68.3 Congenital
bowing pada femur [femur seperti busur]
Kecuali: anteversi (leher) femur (Q65.8)
Q68.4 Congenital
bowing pada tibia dan fibula
Q68.5 Bengkok
kongenital tulang panjang tungkai, tidak dijelaskan
Q68.8 Deformitas
kongenital muskuloskeleton lainnya
Deformitas
kongenital klavikula, siku, lengan bawah, dan skapula
Dislokasi
kongenital siku dan bahu
Q69 Polidaktili
Q69.0 Accessory
finger(s) – jari tangan tambahan
Q69.1 Accessory
thumb(s) – ibu jari tangan tambahan
Q69.2 Accessory
toe(s) [jari kaki tambahan]
Accessory
hallux [ibu jari kaki tambahan]
Q69.9 Polidaktili,
tidak dijelaskan
Supernumerary
digit(s) NOS [jari banyak]
Q70 Sindactili
Q70.0 Fused
fingers [jari bersatu]
Sindaktili
kompleks jari tangan dengan sinostosis
Q70.1 Webbed
fingers [jari seperti jaring]
Sindakctili
simpleks jari tangan tanpa sinostosis
Q70.2 Fused
toes [jari kaki bersatu]
Sindaktili
kompleks jari kaki dengan sinostosis
Q70.3 Webbed
toes [jari kaki seperti jaring]
Sindaktili
simpleks jari kaki tanpa sinostosis
Q70.4 Polisindaktili
Q70.9 Sindaktili,
tidak dijelaskan
Symphalangy
NOS
Q71 Cacad reduksi anggota atas
Q71.0 Absen
kongenital komplit anggota (-anggota) atas
Q71.1 Absen
kongenital lengan atas dan bawah, tangan ada [INGAT: DAN = DAN/ATAU]
Q71.2 Absen
kongenital lengan bawah dan tangan keduanya
Q71.3 Absen
kongenital tangan dan jari (-jari)
Q71.4 Cacad
reduksi longitudinal radius
Clubhand
(congenital), radial clubhand
Q71.5 Cacad
reduksi longitudinal ulna
Q71.6 Lobster-claw
hand
Q71.8 Cacad
reduksi lain anggota (-anggota) atas
Pemendekan
kongenital anggota (-anggota) atas
Q71.9 Cacad
reduksi lain anggota atas, tidak dijelaskan
Q72 Cacad reduksi anggota bawah
Q72.0 Absen
kongenital komplit anggota (-anggota) bawah
Q72.1 Absen
kongenital paha dan tungkai bawah, kaki ada
Q72.2 Absen
kongenital tungkai bawah dan kaki keduanya
Q72.3 Absen
kongenital kaki dan jari (-jari) kaki
Q72.4 Cacad
reduksi longitudinal femur
Defisiensi
fokal femur proksimal
Q72.5 Cacad
reduksi longitudinal tibia
Q72.6 Cacad
reduksi longitudinal fibula
Q72.7 Split
foot [kaki belah]
Q72.8 Cacad
reduksi lain anggota (-anggota) bawah
Pemendekan
kongenital anggota (-anggota) bawah
Q72.9 Cacad
reduksi lain anggota bawah, tidak dijelaskan
Q73 Cacad reduksi pada anggota yang tidak
dijelaskan
Q73.0 Absen
kongenital anggota (-anggota) yang tidak dijelaskan
Amelia
NOS [absen kongenital anggota, atau anggota sangat pendek]
Q73.1 Phocomelia,
anggota tidak dijelaskan limb(s)
Phocomelia
NOS [anggota proksimal tidak berkembang, tangan atau kaki melekat ke badan;
proksimal absen atau kurang berkembang, distal normal]
Q73.8 Cacad
reduksi lain pada anggota (-anggota) yang tidak dijelaskan
Cacad
reduksi longitudinal pada anggota yang tidak dijelaskan
Ectromelia
anggota NOS (absen satu anggota atau lebih)
Hemimelia
anggota NOS (lengan dan tungkai sangat pendek)
Cacad
reduksi anggota NOS
Q74 Malformasi kongenital anggota lainnya
Kecuali: polidaktili (Q69.-), sindaktili
(Q70.-), cacad reduksi anggota (Q71-Q73)
Q74.0 Malformasi
kongenital anggota atas lainnya, Termasuk
gelang bahu
Disostosis
kleidocranialis, pseudarthrosis kongenital klavikula
Sinostosis
radioulnaris, tulang karpal tambahan
Makrodaktilia
(fingers), triphalangeal thumb [ibu jari dengan tiga phalanks]
Deformitas
Madelung, deformitas Sprengel
Q74.1 Malformasi
kongenital lutut
Absen
kongenital patella, patella rudimenter
Dislokasi
kongenital patella
Genu
valgum kongenital, genu varum kongenital
Kecuali: dislokasi kongenital lutut (Q68.2),
genu
recurvatum kongenital (Q68.2)
nail
patella syndrome (Q87.2)
Q74.2 Malformasi
kongenital anggota bawah lainnya), Termasuk
lingkaran panggul
Fusi
kongenital sendi sacroiliaca
Malformasi
kongenital (sendi) tumit dan sakroiliaka
Kecuali: anteversi (leher) femur (Q65.8)
Q74.3 Arthrogryposis
multiplex congenita [sendi terfiksir dalam fleksi (kontraktur)]
Q74.8 Malformasi
kongenital anggota lainnya
Q74.9 Malformasi
kongenital anggota, tidak dijelaskan
Anomali
kongenital anggota NOS
Q75 Malformasi kongenital tengkorak dan
tulang muka lainnya
Kecuali: anomali dentofasialis [Termasuk maloklusi] (K07.-)
cacad
tengkorak yang terkait dengan anomali kongenital otak seperti
anensefali
(Q00.0), ensefalokel (Q01.-),
mikrosefali
(Q02), hidrosefalus (Q03.-)
malformasi
kongenital muka NOS (Q18.-)
deformitas muskuloskeleton
kepala dan muka (Q67.0-Q67.4)
sindroma
malformasi kongenital yang diklasifikasi pada Q87.-
Q75.0 Kraniosinostosis
Fusi
tidak sempurna tengkorak
Akrosefali,
trigonosefali, oxysefali,
Q75.1 Disostosis
kraniofasialis
Penyakit
Crouzon
Q75.2 Hypertelorism
[jarak orbita jauh, akibat pertumbuhan berlebihan]
Q75.3 Makrosefali
Q75.4 Disostosis
mandibulofasialis
Q75.5 Disostosis
okulomandibularis
Q75.8 Malformasi
kongenital tengkorak dan tulang muka lainnya
Absen
kongenital tulang tengkorak
Deformitas
kongenital dahi, platybasia [lesi basis meningen oksipitalis]
Q75.9 Malformasi
kongenital tengkorak dan tulang muka, tidak dijelaskan
Anomali
kongenital: tulang muka NOS, tulang tengkorak NOS
Q76 Malformasi kongenital spina dan tulang
rongga dada
Kecuali: deformitas kongenital
muskuloskeleton spina dan dada (Q67.5-Q67.8)
Q76.0 Spina
bifida occulta – [tersembunyi]
Kecuali: meningokel (spinal) (Q05.-), spina bifida (aperta)(cystica) (Q05.-)
Q76.1 Klippel-Feil
syndrome
Sindroma
fusi vertebra servikalis
Q76.2 Spondilolisthesis
kongenital
Spondilolisis
kongenital
Kecuali: spondilolisis (acquired) (M43.0),
spondilolisthesis
(acquired) (M43.1)
Q76.3 Skoliosis
kongenital akibat malformasi kongenital tulang
Fusi
hemivertebra atau kegagalan segmentasi dengan skoliosis
Q76.4 Malformasi
kongenital spina lainnya, tidak terkait dengan skoliosis
Kelainan
yang tidak dijelaskan atau tidak terrkait dengan skoliosis pada:
absen
kongenital vertebra, fusi kongenital spina
kyphosis
kongenital, lordosis kongenital
malformasi
kongenital (sendi) (regio) lumbosakral
hemivertebra,
malformasi vertebra, platispondylisis, supernumerary vertebra
Q76.5 Cervical
rib
Iga
berlebih pada regio cervicalis
Q76.6 Malformasi
kongenital iga lainnya
Iga
tambahan, absen kongenital iga, fusi kongenital iga
Malformasi
kongenital iga NOS
Kecuali: short rib syndrome (Q77.2)
Q76.7 Malformasi
kongenital sternum
Absen
kongenital sternum, sternum bifidum
Q76.8 Malformasi
kongenital lain tulang rongga dada
Q76.9 Malformasi
kongenital tulang rongga dada, tidak dijelaskan
Q77 Osteochondrodysplasia dengan cacad
pertumbuhan tulang panjang dan vertebra
Kecuali: mucopolysaccharidosis
(E76.0-E76.3)
Q77.0 Akhondrogenesis
[anggota sangat pendek]
Hipokhondrogenesis
[ossifikasi vertebra dan pelvis terlambat]
Q77.1 Thanatophoric
short stature [vertebra seperti H, femur seperti telepon]
Q77.2 Short
rib syndrome
Asphyxiating
thoracic dysplasia [Jeune] [toraks atas sangat sempit]
Q77.3 Khondrodisplasia
punktata [pemendekan anggota proksimal]
Q77.4 Achondroplasia
[dahi menonjol, saddle nose, lordosis lumbal, bowlegs]
Hipokhondroplasia
[agak ringan]
Q77.5 Diastrophic
dysplasia [cebol, ibu jari pendek, talipes equinovarus terfiksir]
Q77.6 Displasi
khondroektodermal
Ellis-van
Creveld syndrome [pemendekan anggota distal]
Q77.7 Spondyloepiphyseal
dysplasia – kyphoskoliosis, muka datar. myopia
Q77.8 Osteokhondrodisplasia
lain dengan cacad pertumbuhan tulang panjang dan vertebra
Q77.9 Osteokhondrodisplasia
dengan cacad pertumbuhan tulang panjang dan vertebra, tidak dijelaskan
Q78 Osteokhondrodisplasia lainnya
Q78.0 Osteogenesis
imperfecta [pembentukan tulang tidak sempurna]
Fragilitas
ossium, osteopsathyrosis
Q78.1 Displasia
fibrosa poliostotik
Sindroma
Albright(-McCune)(-Sternberg)
Q78.2 Osteopetrosis
Sindroma
Albers-Schönberg
Q78.3 Progressive
diaphyseal dysplasia [displasia diafisis progresif]
Sindroma
Camurati-Engelmann
Q78.4 Enkhondromatosis
Sindroma
Maffucci, penyakit Ollier
Q78.5 Metaphyseal
dysplasia
Sindroma
Pyle
Q78.6 Multiple
congenital exostoses
Diaphyseal
aclasis
Q78.8 Osteokhondrodisplasia
lainnya
Osteopoikilosis
Q78.9 Osteokhondrodisplasia,
tidak dijelaskan
Khondrodistrofi
NOS, osteodistrofi NOS
Q79 Malformasi kongenital sistem muskuloskeleton,
not elsewhere classified
Kecuali: tortikollis
(sternomastoid) kongenital (Q68.0)
Q79.0 Hernia
diafragmatika kongenital
Kecuali: hiatus hernia kongenital
(Q40.1)
Q79.1 Malformasi
kongenital diafragma lainnya
Absen
diafragma, eventrasi diafragma,
Malformasi
kongenital diafragma NOS
Q79.2 Exomphalos
Omphalocele
Kecuali: hernia umbilikalis (K42.-)
Q79.3 Gastroskhisis
[lambung belah]
Q79.4 Prune
belly syndrome [lapisan otot abdomen absen]
Q79.5 Malformasi
kongenital dinding abdomen lainnya
Kecuali: hernia umbilikalis (K42.-)
Q79.6 Sindrome
Ehlers-Danlos [kelainan jaringan ikat, semua jaringan melemah]
Q79.8 Malformasi
kongenital lain sistem muskuloskeleton
Absen
otot atau tendon, amyotrophia congenita
Pemendekan
tendon kongenital, band konstriksi kongenital
Otot
tambahan (aksesoris),
Sindroma
Poland
Q79.9 Malformasi
kongenital sistem muskuloskeleton, tidak dijelaskan
Anomali
atau deformitas NOS sistem muskuloskeleton kongenital
Malformasi
kongenital lainnya (Q80-Q89)
Q80 Congenital ichthyosis
[ichthyosis: kulit kering bersisik]
Kecuali: penyakit Refsum
(G60.1)
Q80.0 Ichthyosis
vulgaris
Q80.1 X-linked
ichthyosis
Q80.2 Lamellar
ichthyosis
Collodion
baby
Q80.3 Congenital
bullous ichthyosiform erythroderma
Q80.4 Harlequin
fetus [Harlequin ichthyosis]
Q80.8 Ichthyosis
kongenital lainnya
Q80.9 Ichthyosis
kongenital, tidak dijelaskan
Q81 Epidermolysis bullosa
Q81.0 Epidermolysis
bullosa simplex
Kecuali: Cockayne's syndrome (Q87.1)
Q81.1 Epidermolysis
bullosa letalis
Sindroma
Herlitz
Q81.2 Epidermolysis
bullosa dystrophica
Q81.8 Epidermolysis
bullosa lainnya
Q81.9 Epidermolysis
bullosa, tidak dijelaskan
Q82 Malformasi kongenital kulit lainnya
Kecuali: congenital erythropoietic
porphyria (E80.0)
acrodermatitis enteropathica
(E83.2)
pilonidal cyst or sinus
(L05.-)
Sturge-Weber(-Dimitri)
syndrome (Q85.8)
Q82.0 Hereditary lymphoedema
Q82.1 Xeroderma pigmentosum
Q82.2 Mastocytosis
Urticaria pigmentosa
Kecuali:
malignant mastocytosis (C96.2)
Q82.3 Incontinentia pigmenti [pigment tidak merata]
Q82.4 Ectodermal dysplasia (anhidrotic)
Kecuali:
Ellis-van Creveld syndrome (Q77.6)
Q82.5 Naevus non-neoplastik kongenital
Birthmark NOS [tanda lahir]
Naevus: flammeus, portwine,
sanguinosa, strawberry, verrukosa
Naevus vascular NOS
Kecuali:
café au lait spots (L81.3), lentigo
(L81.4)
naevus: NOS (D22.-),
melanocytic (D22.-), pigmented (D22.-)
naevus: araneus
(I78.1), spider (I78.1), stellar (I78.1)
Q82.8 Malformasi kongenital kulit lainnya
Garis tangan abnormal, tonjolan
aksesoris kulit, anomali dermatografia
Keratosis palmaris et plantaris yang
diwariskan, cutis laxa (hyperelastica)
Benign familial pemphigus
[Hailey-Hailey]
Keratosis follicularis
[Darier-White]
Kecuali:
sindroma Ehlers-Danlos (Q79.6)
Q82.9 Malformasi kongenital kulit, tidak dijelaskan
Q83 Malformasi
kongenital mammae
Kecuali: absen m. pectoralis (Q79.8)
Q83.0 Absen kongenital mammae dengan absen papilla
mammae
Q83.1 Mammae tambahan
Supernumerary breast
Q83.2 Absent papilla mammae
Q83.3 Papilla mammae tambahan
Supernumerary
nipple
Q83.8 Malformasi kongenital mammae lainnya
Hipoplasia mammae
Q83.9 Malformasi kongenital mammae, tidak dijelaskan
Q84 Malformasi kongenital lain integumen
Q84.0 Alopesia
kongenital
Atrikhosis
kongenital
Q84.1 Kekacauan
morfologis rambut kongenital, n.e.c.
Rambut
berbutir (beaded hair), monilethrix, pili annulati
Kecuali: Menkes' kinky hair syndrome
(E83.0)
Q84.2 Malformasi
kongenital lain rambut
Hipertrichosis
kongenital, lanugo persisten
Malformasi
kongenital rambut NOS
Q84.3 Anonikhia
– kuku absen
Kecuali: nail patella syndrome (Q87.2)
Q84.4 Leukonikhia
kongenital – kuku putih
Q84.5 Enlarged
and hypertrophic nails – kuku besar dan hipertrofi
Onikhauxis
kongenital, pakhionikhia
Q84.6 Malformasi
kongenital kuku lainnya
Clubnail,
koilonychia (retak dan cekung),
Malformasi
kongenital kuku NOS
Q84.8 Malformasi
kongenital integumen lain yang dijelaskan
Aplasia
kutis kongenita
Q84.9 Malformasi
kongenital integumen, tidak dijelaskan
Anomaly
atau deformitas kongenital integumen NOS
Q85 Phakomatoses, not elsewhere classified
– bercak-bercak kulit
Kecuali: ataxia telangiectasia
[Louis-Bar] (G11.3)
familial dysautonomia
[Riley-Day] (G90.1)
Q85.0 Neurofibromatosis
(nonmalignant)
Penyakit Von Recklinghausen [neurofibroma
dengan bintik coklat pucat]
Q85.1 Tuberous
sclerosis
Penyakit
Bourneville, epiloia
Q85.8 Phakomatoses
lainnya, n.e.c.
Sindroma:
Peutz-Jeghers
– bintik melanin hitam kecoklatan, dengan poliposis GI tract
Sturge-Weber(-Dimitri)
– lesi merah, pink atau ungu di daerah trigeminus
von
Hippel-Lindau – kista berupa tumor jinak yang isinya organ apa saja
Kecuali: Meckel-Gruber syndrome (Q61.9)
Q85.9 Phakomatosis,
tidak dijelaskan;
Hamartosis
NOS
Q86 Sindroma malformasi kongenital akibat
penyebab luar yang diketahui, n.e.c.
Kecuali: hipotiroidism yang
terkait dengan defisiensi iodin (E00-E02)
efek nonteratogenik zat yang
masuk melalui plasenta atau ASI (P04.-)
Q86.0 Fetal
alcohol syndrome (dysmorphic)
Q86.1 Fetal
hydantoin syndrome
Meadow's
syndrome
Q86.2 Dismorfisme
akibat warfarin
Q86.8 Sindroma
malformasi kongenital akibat penyebab luar yang diketahui lainnya
Q87 Sindroma malformasi kongenital lain
yang mengganggu berbagai sistem
Q87.0 Sindroma
malformasi kongenital yang terutama mengganggu bentuk muka
Akroefalopolisindaktili,
akroefalosindaktili [Apert]
Sindroma kriptoftalmos, cyclopia, whistling
face [wajah bersiul]
Sindroma: oro-facial-digital,
Sindroma:
Goldenhar, Moebius, Robin, Treacher Collins
Q87.1 Sindroma
malformasi kongenital yang terutama berhubungan dengan tubuh pendek
Sindroma:
Aarskog, Cockayne, De Lange, Dubowitz, Noonan, Prader-Willi,
Sindroma:
Robinow-Silverman-Smith, Russell-Silver, Seckel, Smith-Lemli-Opitz
Kecuali: sindroma Ellis-van Creveld
(Q77.6)
Q87.2 Sindroma
malformasi kongenital yangterutama mengenai anggota
Sindroma:
nail patella, sirenomelia
Sindroma:
Holt-Oram, Klippel-Trénaunay-Weber, Rubinstein-Taybi
Sindroma:
Trombositopenia dengan Absent Radius [TAR]
Sindroma
VATER (cacad Vertebra, Anus imperforata, fistula TrakheoEsophagus, dan
displasia Radius and Renal)
Q87.3 Sindroma
malformasi kongenital yang mencakup pertumbuhan awal berlebihan
Sindroma:
Beckwith-Wiedemann, Sotos, Weaver
Q87.4 Sindroma
Marfan
Q87.5 Sindroma
malformasi kongenital dengan perubahan lain pada tulang lainnya
Q87.8 Sindroma
malformasi kongenital lain yang dijelaskan, n.e.c.
Sindroma:
Alport, Laurence-Moon(-Bardet)-Biedl, Zellweger
Q89 Malformasi kongenital lain, n.e.c.
Q89.0 Malformasi
kongenital limpa
Asplenia
(kongenital),
Splenomegaly
kongenital
Kecuali: isomerisme atrial appendages (dengan
asplenia atau polysplenia) (Q20.6)
Q89.1 Malformasi
kongenital kelenjar adrenal
Kecuali: hiperplasia kongenital adrenal
(E25.0)
Q89.2 Malformasi
kongenital kelenjar endokrin lain
Malformasi
kongenital kelenjar parathyroid atau thyroid
Duktus
thyroglossus persisten; kista thyroglossus
Q89.3 Situs
inversus
Dextrocardia
dengan situs inversus
Mirror-image
atrial arrangement dengan situs inversus
Situs
inversus: abdominalis, thoracis
Situs
transversus: abdominalis, thoracis
Transposisi
visera: abdomen, thoraks
Kecuali: dextrocardia NOS (Q24.0)
Q89.4 Conjoined
twins – kembar siam
Kraniopagus,
disefali, double monster, pigopagus, torakopagus
Q89.7 Malformasi
kongenital ganda, n.e.c.
Monster
NOS
Anomali atau deformitas kongenital
ganda NOS
Kecuali:
sindroma malformasi kongenital yang mengganggu banyak sistem (Q87.-)
Q89.8 Malformasi kongenital lain yang dijelaskan
Q89.9 Malformasi kongenital, tidak dijelaskan
Anomali
kongenital NOS, deformitas kongenital NOS
Kelainan
kromosom, not elsewhere classified (Q90-Q99)
Q90 Sindroma Down
Q90.0 Trisomi
21, nondisjunction meiosis
Q90.1 Trisomi
21, mosaicism (nondisjunction mitosis)
Q90.2 Trisomi
21, translokasi
Q90.9 c
Down, tidak dijelaskan
Trisomi
21 NOS [pada posisi 21 terdapat 3 kromosom, bukan sepasang]
Q91 Sindroma Edwards and Sindroma Patau
Q91.0 Trisomi
18, nondisjunction meiosis
Q91.1 Trisomi
18, mosaicism (nondisjunction mitosis)
Q91.2 Trisomi
18, translokasi
Q91.3 Sindroma
Edwards, tidak dijelaskan
Q91.4 Trisomi
13, nondisjunction meiosis
Q91.5 Trisomi
13, mosaicism (nondisjunction mitosis)
Q91.6 Trisomi
13, translokasi
Q91.7 Sindroma Patau, tidak dijelaskan
Q92 Trisomi dand trisomi parsial pada autosome,
not elsewhere classified
Termasuk: translokasi dan insersi
yang tidak berimbang
Kecuali: trisomi kromosom 13, 18, 21
(Q90-Q91)
Q92.0 Trisomi
whole chromosome, nondisjunction meiosis
Q92.1 Trisomi
whole chromosome, mosaicism (nondisjunction mitosis)
Q92.2 Trisomi
parsial mayor
Duplikasi
whole arm atau lebih.
Q92.3 Trisomi
parsial minor
Duplikasi
kurang dari whole arm
Q92.4 Duplikasi
hanya terlihat pada prometafase
Q92.5 Duplikasi
dengan complex rearrangements lainnya
Q92.6 Kromosom
extra marker
Q92.7 Triploidi
dan poliploidi [sel atau organ dengan kromosom 3N atau lebih]
Q92.8 Trisomi
dan trisomi parsial lain pada autosome yang dijelaskan
Q92.9 Trisomi
dan trisomi parsial pada autosom, tidak dijelaskan
Q93 Monosomi dan penghapusan dari autosom, n.e.c.
Q93.0 Monosomi
whole chromosome, nondisjunction meiosis
Q93.1 Monosomi
whole chromosome, mosaicism (nondisjunction mitosis)
Q93.2 Kromosome
diganti dengan ring or disentrik
Q93.3 Penghapusan
short arm of chromosome 4
Sindroma
Wolff-Hirschorn
Q93.4 Penghapusan
of short arm of chromosome 5
Cri-du-chat
syndrome
Q93.5 Penghapusan
lain dari bagian chromosome
Q93.6 Penghapusan
hanya terlihat pada prometafase
Q93.7 Penghapusan
dengan complex rearrangements lainnya
Q93.8 Penghapusan
dari autosom lainnya
Q93.9 Penghapusan
dari autosom, tidak dijelaskan
Q95 Balanced rearrangements dan structural
markers, n.e.c.
Termasuk: Translokasi dan insersi timbal balik berimbang dan Robertson
Q95.0 Translokasi
dan insersi berimbang pada individu normal
Q95.1 Inversi
kromosom pada individu normal
Q95.2 Balanced
autosomal rearrangement pada individu abnormal
Q95.3 Balanced
sex/autosomal rearrangement pada individu abnormal
Q95.4 Individu
dengan marker heterokromatin
Q95.5 Individu
dengan autosomal fragile site
Q95.8 Balanced
rearrangements dan structural markers lainnya
Q95.9 Balanced
rearrangement dan structural marker, tidak dijelaskan
Q96 Turner's syndrome
[Perkembangan seksual wanita terhalang,
ovarium tidak berkembang]
Kecuali: sindroma Noonan (Q87.1)
Q96.0 Karyotype
45,X
Q96.1 Karyotype
46,X iso (Xq)
Q96.2 Karyotype
46,X dengan kromosom sex abnormal, Kecuali
iso (Xq)
Q96.3 Mosaicism,
45,X/46,XX or XY
Q96.4 Mosaicism,
45,X/baris sel lain dengan kromoom sex abnormal
Q96.8 Varian
lain sindroma Turner
Q96.9 Sindroma
Turner, tidak dijelaskan
Q97 Kelainan kromosom sex lainnya, fenotipe
wanita, n.e.c.
Kecuali: Sindroma Turner (Q96.-)
Q97.0 Karyotype
47,XXX
Q97.1 Female
dengan lebih dari 3 chromosomes X
Q97.2 Mosaicism,
barisan dengan berbagai jumlah chromosomes X
Q97.3 Female
dengan karitipe 46,XY
Q97.8 Kelainan
kromosom sex lainnya yang dijelaskan, fenotipe wanita,
Q97.9 Kelainan
kromosom sex, fenotipe wanita, tidak dijelaskan
Q98 Kelainan kromosom sex lainnya, fenotipe
pria, n.e.c.
[Sindroma Klinefelter: pria dengan
kromosom X ektra, steril, berciri wanita]
Q98.0 Sindroma
Klinefelter kariotipe 47,XXY
Q98.1 Sindroma
Klinefelter, pria dengan lebih dari 2 kromosom X
Q98.2 Sindroma
Klinefelter, pria dengan kariotipe 46,XX
Q98.3 Pria
dengan kariotipe 46,XX lainnya
Q98.4 Sindroma
Klinefelter, tidak dijelaskan
Q98.5 Kariotipe
47,XYY
Q98.6 Pria
dengan kromosom sex berstruktur abnormal
Q98.7 Pria
dengan mosaicism kromosom sex
Q98.8 Kelainan
kromosom sex lain yang dijelaskan, male phenotype
Q98.9 Kelainan
kromosom sex, male phenotype, tidak dijelaskan
Q99 Kelainan
kromosom lain, n.e.c.
Q99.0 Chimera 46,XX/46,XY
Chimera 46,XX/46,XY true
hermaphrodite
Q99.1 46,XX
true hermaphrodite
46,XX
dengan streak gonads
46,XY
dengan streak gonads
Disgenesis
gonad murni
Q99.2 Fragile
X chromosome
Sindroma
fragilitas X
Q99.8 Kelainan
kromosom lain yang dijelaskan
Q99.9 Kelainan
kromosom, tidak dijelaskan
0 Komentar